Ανακαλύφθηκαν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις σχετικές με τη σχιζοφρένεια

Πολλές από τις γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας είναι σπάνιες, καθιστώντας δύσκολη τη μελέτη της επίδρασής τους στην ψυχική νόσο. Ωστόσο αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν αρκετές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα όπου οι μεταλλάξεις αυξάνουν έως και κατά 60 φορές τον κίνδυνο νόσησης.

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, επιστημονική ομάδα του Psychiatric Genomics Consortium, ενός διεθνούς προγράμματος για την μελέτη των ψυχικών παθήσεων, με επικεφαλής τον Δρ Τζόναθαν Σεμπατ από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, ανέλυσε τα γονιδιώματα περισσοτέρων από 41.000 ατόμων.

Έτσι οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν αρκετές περιοχές στο DNA του ανθρώπου όπου οι μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας από τέσσερις έως 60 φορές.

Οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις, γνωστές και ως ποικιλοµορφίες του αριθμού αντιγράφων (CNVs) είναι ουσιαστικά διαγραφές ή διπλασιασμοί αλληλουχιών DNA. Μια CNV μπορεί να επηρεάζει δεκάδες γονίδια ή μπορεί να διακόπτει ή να διπλασιάζει ένα γονίδιο. «Το είδος αυτό της μετάλλαξης μπορεί να προκαλέσει σημαντικές τροποποιήσεις στο γονιδίωμα και να οδηγήσει τελικά σε ψυχιατρικές διαταραχές» εξηγεί ο Δρ Σεμπατ, που και στο παρελθόν είχε διαπιστώσει ότι ένας σχετικά μεγάλος αριθμός CNVs συμβαίνει συχνότερα στην σχιζοφρένεια απ’ ότι στον γενικό πληθυσμό.

Στην παρούσα μελέτη, ο ερευνητής και πάνω από 260 συνεργάτες του από όλο τον κόσμο, ανέλυσαν το γονιδίωμα 21.094 ατόμων με σχιζοφρένεια και 20.227 χωρίς την ψυχική νόσο. Έτσι εντόπισαν οκτώ περιοχές στο DNA με CNVs που σχετίζονταν με τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας. Μόνο μια μικρή αναλογία περιπτώσεων (1,4%) ήταν φορείς αυτών των μεταλλάξεων. Επίσης, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι αυτές οι CNVs ήταν συχνότερες σε γονίδια που εμπλέκονται στην λειτουργία των συνάψεων, των συνδέσεων δηλαδή μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων.

Αν και η έρευνα λόγω του μεγέθους της κατάφερε να εντοπίσει CNVs με μεγάλη επιρροή στο 0,1% των περιπτώσεων σχιζοφρένειας, οι ειδικοί σημειώνουν ότι και πάλι λείπουν πολλά κομμάτια στο παζλ της νόσου.

«Η μελέτη αποτελεί μια κορυφαία στιγμή στην έρευνα για τα αίτια της σχιζοφρένειας και είμαστε πεπεισμένοι ότι θα μπορέσουμε να ανακαλύψουμε επιπρόσθετες γενετικές μεταλλάξεις και συγκεκριμένα γονίδια που παίζουν ρόλο στη νόσο και σε άλλες ψυχικές παθήσεις», καταλήγει ο Δρ Σεμπατ.

In.gr